Zašto Harmony ne nudi testiranja za mikrodelecije i ostale poremećaje kromosoma?

 

Neki laboratoriji danas osim testiranja za trisomije 21, 18 i 13 uključuju i testiranja na neke druge kromosomske poremećaje poput aneuploidija spolnih kromosoma ili pak mikrodelecije. Pitanje je koji je probir zaista dostatan.

 

Dodatne mogućnosti ifDNA testiranja za probir aneuploidija spolnih kromosoma, a odnedavno i mikrodelecija, postavlja se pitanje kliničke relevantnosti ifDNA testova. Dok su podaci o osjetljivosti ifDNA testova za trisomije 21, 18 i 13 sada već brojni, značajno je manje podataka i istraživanja o njihovoj učinkovitosti vezanih za X i Y aneuploidije. Pokazalo se da je osjetljivost ifDNA testiranja u otkrivanju spolnih aneuploidija niža u usporedbi s onom za trisomije 21, 18 i 13, a iznosi 89-94% s 0,2% lažno pozitivnih rezultata. Kao glavni razlozi navode se varijabilnost u umnažanju X kromosoma te mozaicizam majke odnosno fetusa. Iako laboratoriji dodaju nove mogućnosti i dodatne analize u probir ifDNA testiranja, ne smije se zaboraviti da se postotak lažno pozitivnih rezultata zbraja.

 

S obzirom na značajne razlike u fenotipu kod aneuploidija spolnih kromosoma, informiranje i informirani pristanak trudnica dodatno je otežan, a upitni su i daljnji postupci kod trudnica s rezultatima visokog rizika. Povećanje broja lažno pozitivnih rezultata predstavlja problem kod rijetkih poremećaja. Ako je poremećaj u populaciji iznimno rijedak, to u konačnici rezultira s više lažno pozitivnih rezultata od stvarno pozitivnih slučajeva, što ponovno dovodi do nepotrebne anksioznosti trudnica, invazivnih metoda i kompleksnosti genetskog savjetovanja trudnica koje mora popratiti svaki rezultat visokog rizika za određeni poremećaj.

 

Stoga trenutna saznanja preporučuju Harmony test koristiti u svrhu probira za trisomije 21, 18 i 13 što Medicorus i promovira upravo kroz najnižu moguću cijenu osnovnog testa.