Izvedba Harmony testa
Harmony Prenatal test kao ifDNA testiranje iz krvi majke je najosjetljivija od svih dosad poznatih metoda probira za aneuploidije kromosoma 21, 18 i 13, s iznimno niskim udjelom lažno pozitivnih rezultata, što omogućuje smanjenje broja invazivnih postupaka i komplikacija vezanih uz njih.
Prema nedavno objavljenoj meta-analizi osjetljivost ifDNA testova općenito u otkrivanju trisomije 21 iznosi 99,2% s 0,09% lažno pozitivnih rezultata. Kombiniranim probirom moguće je otkriti 80-90% trisomija 21, no 5% rezultata će biti lažno pozitivno, što iziskuje daljnju dijagnostiku invazivnim pretragama poput amniocenteze, koja nosi rizik od neželjenog pobačaja.
Najnovija objavljena studija ispitala je izvedbu Harmony testa usporedivši ga s kombiniranim testom.
NEXT studija (Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy) objavljena je u The New England Journal of Medicine u travnju 2015. To je slijepa, prospektivna studija koja je obuhvatila 15.841 trudnica te direktno usporedila izvedbu kombiniranog probira i Harmony testa u općoj populaciji. Srednja dob trudnica u ovoj studiji bila je 30,7 godina, sa srednjom gestacijskom dobi od 12,5 tjedana. Ishod svih 15.841 trudnoća utvrđen je genetičkim testiranjem ili pregledom novorođenčeta. Zaključak ove studije jest da je Harmony test statistički točniji od kombiniranog probira pri otkrivanju trisomije 21 u općoj populaciji. Harmony je pokazao značajno veću osjetljivost, 90 puta nižu stopu lažno pozitivnih rezultata te 20 puta veću pozitivnu predikativnu vrijednost.
Harmony prenatalni test je ifDNA test sa najviše kliničkih slijepih studija.
Upravo NEXT studija nas dovodi do pitanja da li je amniocenteza uopće više potrebna i odlazi li kombinirani probir u zaborav. S obzirom da u nekim slučajevima ifDNA testiranja postoji mogućnost izostanka rezultata (visok BMI trudnice, niska fetalna frakcija), kao i činjenica da invazivnim pretragama, ali i kombiniranim probirom tj. ultrazvukom i mjerenjem nuhalnog nabora možemo otkriti odnosno postaviti sumnju i na druge kromosomske anomalije kombinirani probir, amniocenteza i biopsija korionskih resica i dalje ostaju kao opcije za postavljanje sumnje odnosno dijagnoze kromosomopatija.