Koji test je za mene?
Double, triple, kombinirani, Harmony ili amniocenteza?
Ukoliko se dvoumite oko odabira između prenatalnih testova probira za Downov sindrom, ili čak između neinvazivnih metoda probira i invazivne dijagnostike u nastavku slijedi kratko pojašnjenje.
Harmony Prenatal test je trenutno najpouzdaniji od svih do sad poznatih testova probira za Downov sindrom, kao što su double, triple ili kombinirani test. Harmony test ima visoku osjetljivost i iznimno mali broj lažno pozitivnih rezultata, a pritom ne nosi rizik od neželjenog pobačaja. Usporedbu s testovima poput double, triple ili kombiniranog probira kao i pojašnjenje možete pronaći na slici ispod.
Međutim, želite li biti apsolutno sigurni ima li vaše dijete bilo koju od danas poznatih kromosomopatija, 100% točnu dijagnozu još uvijek pružaju isključivo invazivne metode poput CVS-a (biopsije korionskih resica) i amniocenteze. Nažalost, invazivne metode nose rizik od pobačaja veći od 1:300.
Pretpostavimo da se na 100.000 trudnoća javlja 200 sigurnih trisomija 21 (Downov sindrom), a 99.800 trudnoća je urednih. S obzirom na osjetljivost metoda probira možemo zaključiti sljedeće: Harmony test će točno otkriti 199 od 200 trisomija 21, a prema rezultatima NEXT studije Harmony Prenatal test otkrit će sve trisomije 21. kromosoma!
Ako 100 000 trudnica testiramo Harmony testom, manje od 90 trudnica će dobiti pogrešan, lažno pozitivan rezultat tj. postaviti će se lažna sumnja da se radi o trudnoći s Downovim sindromom. Usporedbe radi, kombiniranim probirom bi se u istoj populaciji trudnica, gotovo 5000 trudnoća pogrešno proglasilo trudnoćama s Downovim sindromom.
Iz ovoga možemo zaključiti da se zbog izuzetno niske stope lažno pozitivnih rezultata Harmony testa smanjuje ne samo nepotrebna anksioznost trudnica, nego i broj nepotrebnih invazivnih testova, poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica, koji nose rizik od neželjenih pobačaja.