Trebam li vas nazvati za rezultate?

 

Ne trebate. U onom trenutku kada smo obaviješteni da je rezultat vašeg testa stigao, obavijest ćemo vam poslati na e-mail, sms ili vas nazvati telefonski, a rezultate testa ćemo poslati vašem ginekologu ili vama, ako je prethodno tako dogovoreno.

 

 

Što ako dobijem rezultat visokog rizika?

 

Rezultat visokog rizika Harmony testa znači da postoji velika vjerojatnost da nosite dijete s kromosomopatijom za koju je došao nalaz visokog rizika te je potrebno dodatno invazivno testiranje biopsijom korionskih resica ili amniocentezom kako bi se rezultat i potvrdio. Vaš ginekolog objasnit će vam rezultat te vas uputiti o daljnjoj prenatalnoj njezi.

 

 

Što ako dobijem rezultat niskog rizika?

 

Ukoliko dobijete rezultat niskog rizika to znači da je šansa za pojavu određene kromosomopatije mala te da je gotovo sigurno nema. Vaš ginekolog objasnit će vam rezultat te vas uputiti o daljnjoj prenatalnoj njezi.

 

Koja je razlika između double, triple, kombiniranog testa i Harmony testa?

 

Svi navedeni testovi su testovi probira ('screening' testovi) koji su osmišljeni radi postavljanja sumnje prvenstveno na Downov sindrom kod fetusa, ali i na neke druge kromosomske i morfološke anomalije. Uspoređujući 'točnost' testova, Harmony Prenatal test je trenutno 'najtočniji' od svih navedenih.

Ukoliko dobijete negativan rezultat Harmony testa možete biti gotovo sigurni da vaša beba nema Downov sindrom. Osjetljivost Harmonyja je veća od 99%. Double, triple i kombinirani test imaju puno manju osjetljivost pri otkrivanju Downovog sindroma, i to 60-70% za double i triple test, a oko 80-90% za kombinirani probir. To znači da postoji 10-40% slučajeva kad će double, triple odnosno kombinirani test proglasiti da se radi o urednoj trudnoći, a zapravo dijete ima Downov sindrom.

 

Ono što Harmony test još posebno izdvaja je i drastično manji broj lažno pozitivnih rezultata u usporedbi s ostalim testovima probira. To znači sljedeće. Ako rezultat Harmony testa bude pozitivan, postoji velika vjerojatnost da zaista i nosite dijete s Downovim sindromom. Takav 'pozitivan' tj. visokorizični nalaz se ipak mora potvrditi amniocentezom jer iako je šansa iznimno mala ipak postoji mogućnost da se radi o pogrešci i lažno pozitivnom rezultatu te da dijete zapravo nema Downov sindrom.

 

Kombiniranim testom takvih lažno pozitivnih rezultata će biti i do 90 puta više nego kod Harmony testa, što prije svega uzrokuje nepotreban stres i anksioznost trudnicama, jer pogrešno misle da njihovo dijete ima Downov sindrom te značajno povećava broj invazivnih pretraga tj. amniocenteza kojima je potrebno potvrditi odnosno opovrgnuti ovakav nalaz testova probira.

 

 

Koja je razlika između amniocenteze i Harmony testa?

 

Harmony test je prije svega neinvazivni test probira dok je amniocenteza dijagnostička pretraga. Iako Harmony test ima visoku osjetljivost za Downov sindrom (veću od 99,9%) i iznimno mali broj lažno pozitivnih rezultata (0,06%), amniocenteza je ipak pretraga koja je 100% 'točna' (osim ako ne dođe recimo do zamjene rezultata, pogreške genetičara i sl.). No s obzirom da je Harmony test neinvazivan, on ne nosi rizik od neželjenog pobačaja kao što to nosi amniocenteza. Jedna od sto trudnica koje se odluče za amniocentezu će nažalost pobaciti.

 

Ipak, s obzirom da u nekim slučajevima Harmony testom ne možemo dobiti rezultat (uzrokovano visokom tjelesnom težinom trudnice ili niskom fetalnom frakcijom), kao i činjenica da invazivnim pretragama možemo postaviti sumnju i na druge kromosomske greške, amniocenteza i dalje ostaje kao opcija za postavljanje dijagnoze kromosomopatija.

 

 

Zašto Harmony ne nudi testiranja za mikrodelecije i ostale poremećaje kromosoma?

 

Harmony test trenutno nema opciju testiranja na mikrodelecije iz vrlo jednostavnog razloga. Ne želimo trudnicama prouzročiti nepotreban stres i anksioznost koju donose lažno pozitivni rezultati, koji su dosta česti kod testiranja na rijetke poremećaje.

 

Trenutno postoje brojne studije o izvedbi ifDNA testova za trisomije 21, 18 i 13, ali značajno je manje podataka i istraživanja o njihovoj učinkovitosti vezano za mikrodelecije i ostale poremećaje kromosoma. Pokazalo se da je osjetljivost ifDNA testiranja u otkrivanju ostalih kromosomskih grešaka uključujući i mikrodelecije znatno niža u usporedbi s onom za trisomije 21, 18 i 13.

 

Iako neki laboratoriji nude dodatne analize poput testiranja na mikrodelecije, treba znati da su rezultati tih testiranja često lažno pozitivni, ali i lažno negativni.

 

Praktično, to znači da ako rezultat testa za određenu mikrodeleciju dođe pozitivan, postoji velika šansa da je on zapravo ipak samo lažno pozitivan tj. negativan što ponovno dovodi do nepotrebne anksioznosti trudnica, invazivnih metoda i kompleksnosti genetskog savjetovanja trudnica koje mora popratiti svaki rezultat visokog rizika za određeni poremećaj.