Harmony Prenatal test je do danas klinički najispitaniji neinvazivni Prenatal test (NIPT) probira odnosno ifDNA test. Nakon desetog tjedna trudnoće analizom krvi trudnice Harmony testom se s visokom točnošću postavlja sumnja na postojanje kromosomskih aneuploidija 21. ,18., 13. te spolnih kromosoma.

Osjetljivost Harmony testa pri otkrivanju Downovog sindroma je prema najnovijoj NEXT studiji veća od 99,9%, dok je broj lažno pozitivnih nalaza 0,06%. Naziv «NIPT» zamijenili bismo mnogo točnijim nazivom, «ifDNA testiranje», budući da ono što se analizira iz krvi trudnice jest izvanstanična fetalna DNA (ifDNA).

 

Double i triple test (osjetljivost 60-70%) nisu ništa više ili manje invazivni testovi probira od ifDNA testova, a pitanje o majčinoj dobi ponekad može biti «invazivnije» od svega dosad nabrojanog. Iako je kombinirani probir (osjetljivost 80-90%) u 1. tromjesječju trudnoće i dalje zlatni standard probira, izvedba Harmony testa je daleko premašila sve dosadašnje testove probira za Downov sindrom pa tako i izvedbu kombiniranog probira.

 

Ono što Harmony test posebno izdvaja je iznimno mali udio lažno negativnih rezultata, gotovo 90 puta manje u usporedbi s lažno negativnim rezultatima kombiniranog probira, što znači da se broj «nepotrebnih» amniocenteza dramatično smanjuje.

 

Napominjemo, dijagnoza aneuploidija se i dalje postavlja isključivo na temelju rezultata invazivnih pretraga, biopsije korionskih resica ili amniocenteze koje ipak nose rizik pobačaja i do 1%.