Down sindrom: karakteristike, uzroci i dijagnoza

U preglednom članku objavljenom prošli tjedan u Medical News Today možete saznati sve glavne informacije o Down sindromu. Članak

Downov sindrom je kromosomski poremećaj uzrokovan greškom prilikom diobe spolnih stanica, koja rezultira viškom genetičkog materijala cijelog ili samo dijela 21. kromosoma. Najčešći oblik Down sindroma je trisomija 21, gdje se u svakoj tjelesnoj stanici umjesto 46, javlja 47 kromosoma. Trisomija 21 obuhvaća 95% slučajeva Down sindroma, od kojih je 88% uzrokovano greškom u diobi majčine jajne stanice. Ostalih 5% slučajeva Down sindroma čine mozaicizam ili translokacija. Mozaični Down sindrom posljedica je mozaika stanica, što znači da dio stanica ima trisomiju 21, dok drugi dio ima normalan broj kromosoma. Treći oblik, Robertsonova translokacija, javlja se kad se dio 21. kromosoma odlomi tijekom diobe stanice i priljepi se za drugi kromosom, obično kromosom 14. Osoba sa translokacijom nema simptome, ali ima veću šansu za potomke sa Downovim sindromom.

Down sindrom karakteriziraju određene fizičke i psihičke osobine, kao i zdravstveni problemi. Pojedinci imaju povećani rizik za srčana oboljenja, Alzheimerovu bolest, respiratorne probleme i probleme sa sluhom, ali imaju i niži rizik za očvrsnuće arterija, dijabetičnu retinopatiju i većinu vrsta raka.

Za određivanje Downovog sindroma koriste se screening i dijagnostički testovi. Većina screening testova se koristi za procjenu rizika na Down sindrom, dok dijagnostički testovi služe za određivanje stanja. Screening testovi nisu invazivni i pomažu u određivanju da li je daljnja, invazivna dijagnostika, upoće potrebna. Neki od screening testova su mjerenje nuhalnog nabora, double/triple test i integrirani probir, a dijagnostički testovi su uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza i perkutana aspiracija krvi pupkovine.

U ovom preglednom članku posebno se izdvaja Harmony test, kao ifDNA test točniji od standardnih screening metoda, čija izvedba je objavljena u New England Journal of Medicine.

Featured Posts
Posts are coming soon
Stay tuned...
Recent Posts
Archive
Search By Tags
No tags yet.
Follow Us
  • Facebook Basic Square
  • Twitter Basic Square
  • Google+ Basic Square