Tehnologija Harmony testa
U majčinoj krvi nalazi se fetalna izvanstanična DNA podrijetlom iz posteljice. Kako bi se prepoznala aneuploidija i izbjegli lažno negativni rezultati, udio ifDNA tzv. fetalna frakcija mora biti najmanje 4% . Kod trisomije 21 postoji višak 21. kromosoma, prema tome i količina ifDNA koja se odnosi na 21. kromosom u usporedbi s euploidnom trudnoćom je veća. Dokazano je da se u uzorku s fetalnom frakcijom od 4% kod fetusa s trisomijom 21 očekuje porast udjela ifDNA 21. kromosoma za 2%.
Prve studije o ifDNA testovima za otkrivanje fetalnih aneuploidija bazirane su na tzv. MPSS metodi sekvencioniranja ifDNA skraćeno nazvanoj “Shotgun ili nasumična analiza”. MPSS metoda je relativno složena i skupa metoda jer se analiziraju svi kromosomi uz mnogo viška analiziranog genetskog materijala koji su nam za sada još uvijek nepotrebni.
Harmony test koristi patentiranu ciljanu analizu i određuje fetalnu frakciju
Kako bi povećali učinkovitost testiranja, tim stručnjaka koji stoji iza Harmony testa osmislio je i patentirao novu tzv. ciljanu metodu analize ifDNA temeljenu na selektivnom sekvencioniranju samo onih kromosoma koje ispitujemo, kromosoma 21, 18, 13, X i Y kromosoma. Ova novo razvijena DANSR (Digital Analysis of Selected Regions) metoda koju isključivo Harmony test koristi, ciljano, precizno i još «dublje» analizira samo one kromosome koji nas zanimaju.
Ciljana metoda je omogućila i istovremeno određivanje fetalne frakcije u krvi majke, što je od velike važnosti. U kombinaciji s novorazvijenim i patentiranim FORTE algoritmom ( Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation), Harmony test u rezultat tj. izračun rizika uključuje i fetalnu frakciju i dob trudnice.
Rezultat koji dobivamo Harmony testom je individualizirani rizik za trisomije što ga svakako najviše razlikuje od ostalih.
Ciljana metoda analize ifDNA klinički je validirana i u općoj populaciji trudnica, pokazavši da točnost metode ne ovisi o pojavnosti određene kromosomopatije u populaciji već o udjelu fetalne frakcije u uzorku.
